【迈迪科.基因检测之三】肿瘤和基因的那些事

2017-08-02

您知道吗?中国的肿瘤发病率和死亡率均高居全球前列。根据中国肿瘤登记年报统计,中国每年新发癌症病例达 429 万,占全球新发病例的 20%,死亡 281 万例。

您知道吗?癌症已成为我国居民首要死因,同时国内肿瘤发病还呈现逐年上升和年轻化趋势,40 岁之前,癌症发病率处于较低水平,之后以后开始快速升高,80 岁达到峰值。

您知道吗?90%的恶性肿瘤早期无明显症状,一经发现通常已是中晚期。中国癌症死亡率居高不下最主要的原因之一,是许多患者在确诊时已经处于中晚期。若能在早期或超早期就发现肿瘤,患者的生存时间将会延长很多。某些癌种在早期得到治疗后患者的 5 年生存率能达到 90%甚至更高。

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那么您知道吗?

肿瘤的发生与发展是遗传因素和环境因素等共同作用的结果,并与特定的基因突变相关,这些突变或是导致 DNA 的修复不能正常进行,或是导致基因抑制肿瘤发生的作用降低。世界卫生组织(WHO)发表的《全球癌症防治白皮书》明确指出:肿瘤是基因病,防治肿瘤,必须从肿瘤的病因——基因变异入手。


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患癌风险≈精准基因突变+家族史

近剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了一项大样本队列研究报告,分析包括了近 1 万名 BRCA1 BRCA2 基因突变的妇女,评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险,旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。

携带 BRCA1 基因缺陷的女性:72%的人会患乳腺癌,44%会在 80 岁时患上卵巢癌;携带 BRCA2 基因缺陷的女性:69%的人会患乳腺癌,17%会在 80 岁患上卵巢癌。

然而,对于这两种癌症,女性的家族史都会影响这种风险。换句话说,如果一个女性的亲属患上乳腺癌,那么她自己的风险就会比没有家族病史的携带者高。这说明,罹患癌症的风险也受患者家族史和突变位点的不同而出现差异。

这些年来肿瘤研究表明,与细胞的生长和分化有关的基因在肿瘤发生过程中起关键作用,这些基因称为肿瘤相关基因。肿瘤是属于基因病的范畴,它的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果,其中遗传基因是内因,与人体是否易感肿瘤相关。遗传基因变异的携带者患遗传性肿瘤的风险将极大的提升,例如BRCA1/2基因变异的女性携带者患遗传性乳腺癌的风险高达 56-87%APC基因变异的携带者患遗传性结直肠癌的风险高达 90%CDH1基因变异的携带者患遗传性胃癌的风险高达 80%等。且遗传性肿瘤普遍倾向于早发,例如后天散发的肿瘤平均六七十岁才发生,而遗传性肿瘤很多在四五十岁就发生了。

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肿瘤基因检测的意义是什么?

 

对于遗传性肿瘤患者,由于携带的是先天基因变异,这些基因变异在携带者体内一直存在,可以很早被检测到。通过基因检测,有助于从源头上评估受检者罹患肿瘤的风险,在个体患病前实施有效的监测、预警和干预,降低癌症发病风险。

遗传性肿瘤基因检测,一生只需检测一次,便可以得到受试者是否携带遗传性肿瘤相关基因变异的信息。早检测,早发现,早预防,早治疗,方能科学地将自身的风险降到最低。


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与常规体检相比,肿瘤基因检测有哪些优势?

 

肿瘤的基因检测与常规体检所反映的阶段不同。基因检测是人体还未发病时,从遗传层面上分析患病风险;而常规检测是检查肿瘤是否发生及目前的发生程度。因此,肿瘤基因检测是主动性的预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法达到这样的预防作用。

 

 

哪些人适合做肿瘤基因检测?

 

ü  1、患肺部慢性感染、胃炎、胃溃疡、结肠息肉、乳腺增生、宫颈炎等疾病者;

ü  2、长期吸烟、饮酒及生活饮食不规律者;

ü  3、工作压力大、精神长期处于紧张状态或长期家庭生活不和谐者;

ü  4、长期处于严重污染环境的人,如从事化工行业、皮革行业、家具行业、石材、采矿、冶金、放射性行业等;

ü  5、有肿瘤家族史者;

ü  6、关心自身健康者。


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(具体需求将结合你填写的《健康状况调查表》结果进行分类归纳)

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附件:健康状况调查表

健康调查表-锦江v3.pdf